Dépistage de porteur de maladies génétiques récessives
Nous sommes tous porteurs de mutations génétiques sans le savoir. Être porteur sain signifie porter une mutation dans un gène sans être malade — car la deuxième copie du gène (héritée de l’autre parent) compense. Aucun symptôme, aucun signe.
Le risque apparaît lorsque les deux conjoints sont porteurs d’une mutation dans le même gène : à chaque grossesse, il existe alors un risque de 25 % que l’enfant hérite des deux mutations et soit atteint de la maladie.
Le dépistage de porteur permet de connaître ce risque avant la conception, pour prendre des décisions éclairées.
Secure Match est un test de dépistage de porteur de maladies génétiques récessives proposé chez ALINJAB. À partir d’un simple prélèvement sanguin chez chaque conjoint, ce test analyse un panel de gènes associés aux maladies héréditaires les plus fréquentes et les plus sévères, grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS).
Le panel essentiel, ciblant les maladies génétiques les plus fréquentes et les plus sévères dans la population générale : mucoviscidose (CFTR), amyotrophie spinale (SMN1), drépanocytose et bêta-thalassémie (HBB), syndrome de l’X fragile (FMR1), entre autres. Ce panel peut être proposé comme dépistage de base à tout couple avant une grossesse ou un traitement de PMA.
Un panel élargi couvrant les maladies récessives les plus courantes toutes populations confondues. En plus des gènes du panel Mini, il inclut des pathologies fréquentes dans notre région (surdité héréditaire, phénylcétonurie, maladies métaboliques, hémoglobinopathies…). Recommandé pour les couples sans antécédents familiaux particuliers souhaitant un dépistage fiable et complet.
Le panel le plus complet, analysant plus de 550 gènes associés à des maladies récessives et liées à l’X. Ce niveau de dépistage est particulièrement indiqué en cas de consanguinité, d’origine ethnique à risque élevé de maladies rares, ou lorsque le couple souhaite la couverture la plus étendue possible. Il est également recommandé lorsqu’un DPI est envisagé.
Le choix du panel dépend de votre contexte personnel : antécédents familiaux, origine géographique, consanguinité, projet de PMA avec ou sans DPI. Votre médecin vous guidera vers le niveau de dépistage le plus adapté à votre situation. Dans le doute, un panel plus large apporte davantage d’informations sans risque supplémentaire — c’est le même prélèvement sanguin.
Lorsque le couple est identifié « à risque » (les deux porteurs d’une mutation dans le même gène), plusieurs options sont discutées en conseil génétique :
dans le cadre d’une FIV-ICSI, les embryons sont analysés avant le transfert pour ne transférer que ceux qui ne sont pas atteints de la maladie.
en cas de grossesse spontanée, une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste peut déterminer si le fœtus est atteint.
L’essentiel est d’avoir cette information avant ou au début de la grossesse, pour pouvoir agir.
Chez ALINJAB, et grâce au partenariat avec le groupe UR Espagne, nous nous engageons à vous offrir des résultats comparables aux meilleurs centres internationaux. Notre équipe vous accompagne avec un suivi médical individualisé, une écoute attentive et une transparence totale sur les options thérapeutiques. ALINJAB fonctionne également comme un plateau technique ouvert : nous accueillons les praticiens extérieurs — gynécologues, urologues, endocrinologues… — qui souhaitent réaliser des actes au sein de notre centre pour le compte de leurs patients, garantissant ainsi un accès aux meilleurs spécialistes.
Nous proposons une prise en charge complète de l'infertilité : diagnostic et bilan du couple, FIV-ICSI, IIU, hystéroscopie diagnostique et thérapeutique, analyses génétiques et dépistage des maladies héréditaires — afin de vous orienter vers la solution la mieux adaptée à votre situation. Lorsque votre parcours le nécessite, notre partenariat avec le groupe UR Espagne permet également de vous orienter vers des prises en charge complémentaires au sein d'un centre de référence européen, avec une coordination complète assurée par ALINJAB.
Demandez Secure Match à votre médecin ou prenez rendez-vous chez ALINJAB.
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