Conseil génétique

Avant la conception (conseil préconceptionnel)

C’est le moment idéal. Le conseil génétique préconceptionnel permet d’identifier les risques avant la grossesse et d’envisager sereinement les options disponibles. Il est particulièrement recommandé dans les situations suivantes :

Antécédents familiaux de maladie génétique : drépanocytose, thalassémie, mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire, hémophilie, syndrome de l’X fragile, maladies métaboliques héréditaires, et bien d’autres.

Consanguinité : les unions entre apparentés augmentent le risque de maladies autosomiques récessives. Un dépistage de porteur ciblé est particulièrement pertinent dans ce contexte.

Origine ethnique à risque : certaines maladies génétiques sont plus fréquentes dans certaines populations (drépanocytose en Afrique subsaharienne et au Maghreb, thalassémie dans le bassin méditerranéen, maladie de Tay-Sachs dans la population juive ashkénaze…).

Fausses couches à répétition ou échecs d’implantation en FIV : un bilan génétique du couple (caryotype, recherche de translocations chromosomiques) peut révéler une anomalie expliquant ces échecs.

Antécédent d’enfant atteint d’une maladie génétique ou d’une malformation : le conseil génétique évalue le risque de récurrence et les options pour les grossesses futures.

Pendant la grossesse

En cas de découverte d’une anomalie échographique, d’un DPNI positif, ou d’un résultat anormal lors des marqueurs sériques du premier trimestre, le conseil génétique aide le couple à comprendre la signification des résultats, les examens complémentaires nécessaires (amniocentèse, biopsie de trophoblaste) et les options qui s’offrent à eux.

Dans le cadre de la PMA

Le conseil génétique est indispensable avant tout diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Le DPI permet, dans le cadre d’une FIV-ICSI, d’analyser les embryons avant le transfert pour sélectionner ceux qui ne sont pas porteurs de la mutation responsable de la maladie familiale. Le généticien définit avec le couple la stratégie de dépistage, la faisabilité technique du DPI et les implications des résultats.

Dépistage de porteur (carrier screening)

Un simple prélèvement sanguin permet de déterminer si l’un ou les deux conjoints sont porteurs sains d’une mutation génétique récessive. Être porteur sain signifie ne présenter aucun symptôme, mais risquer de transmettre la maladie si le conjoint est également porteur de la même mutation (risque de 25 % pour chaque grossesse).

Caryotype du couple

L’analyse des chromosomes de chaque conjoint permet de détecter des anomalies chromosomiques structurelles (translocations, inversions) pouvant expliquer des fausses couches récurrentes ou des échecs de FIV.

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Lors d’une FIV-ICSI, une biopsie de quelques cellules de chaque embryon est réalisée au stade blastocyste (J5-J6). L’analyse génétique permet de sélectionner les embryons non porteurs de la mutation avant le transfert, évitant ainsi la transmission de la maladie à l’enfant.

Dépistage prénatal non invasif (DPNI / NIPT)

Dès 10 semaines de grossesse, le DPNI dépiste les principales trisomies (21, 18, 13) par simple prise de sang maternelle, avec une fiabilité supérieure à 99 % pour la trisomie 21.

Tests diagnostiques prénataux (amniocentèse, biopsie de trophoblaste)

En cas de risque élevé, ces tests invasifs permettent un diagnostic définitif par analyse directe des cellules fœtales.

Consultation de génétique médicale :

un généticien qualifié analyse votre arbre généalogique, évalue vos risques individuels et vous guide dans les décisions reproductives. Cette consultation peut être réalisée en présentiel ou à distance (téléconsultation).

Panels de dépistage de porteur élargis :

les technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) permettent de dépister simultanément des centaines de maladies génétiques récessives à partir d’un seul prélèvement sanguin.

DPI :

analyse génétique des embryons avant transfert, avec une expertise reconnue dans le diagnostic des maladies monogéniques et le screening chromosomique.

Interprétation et accompagnement :

chaque résultat est accompagné d’une explication détaillée par le généticien, avec des recommandations claires pour la suite du parcours.

ALINJAB coordonne l’ensemble du parcours :

le prélèvement est réalisé à Rabat, l’analyse est effectuée par nos partenaires, et les résultats vous sont restitués avec un accompagnement complet. Vous bénéficiez d’une expertise européenne de pointe sans avoir à vous déplacer.

Drépanocytose :

maladie génétique la plus fréquente dans le monde. Un dépistage simple permet d’identifier les porteurs sains et d’éviter la naissance d’un enfant atteint d’une forme sévère.

Bêta-thalassémie :

fréquente dans le bassin méditerranéen. Le portage hétérozygote (trait thalassémique) est asymptomatique mais le risque pour l’enfant est réel si les deux parents sont porteurs.

Amyotrophie spinale (SMA) :

maladie neuromusculaire grave. Environ 1 personne sur 40 à 50 est porteuse saine de la mutation. Le dépistage de porteur est simple et recommandé.

Mucoviscidose :

maladie génétique récessive affectant les poumons et le système digestif. Fréquence de portage variable selon les populations.

Maladies métaboliques héréditaires :

leur fréquence est augmentée dans les populations où la consanguinité est répandue. Un panel de dépistage élargi est particulièrement utile dans ce contexte.