Caryotype

De quoi s’agit-il ?

Le caryotype constitutionnel analyse les chromosomes d’un adulte à partir d’un simple prélèvement sanguin. Les lymphocytes du sang sont mis en culture pendant quelques jours, puis les chromosomes sont bloqués en métaphase, colorés et photographiés. Le généticien les classe ensuite par paire pour détecter d’éventuelles anomalies.

Quand est-il prescrit dans le cadre de la fertilité ?

Chez ALINJAB, le caryotype du couple est proposé dans le bilan de fertilité de tout couple consultant pour une infertilité. Il est particulièrement important dans les situations suivantes :

Infertilité masculine sévère : azoospermie ou oligospermie sévère (le syndrome de Klinefelter, par exemple, est une cause fréquente et curable).

Insuffisance ovarienne prématurée : pour rechercher notamment un syndrome de Turner ou une anomalie du chromosome X.

Fausses couches à répétition : le caryotype des deux conjoints est systématiquement demandé après deux ou trois fausses couches consécutives. Il permet de détecter des anomalies de structure équilibrées (translocations, inversions) qui ne provoquent aucun symptôme chez le porteur mais entraînent un déséquilibre chromosomique chez l’embryon, responsable de fausses couches ou de malformations.

Échecs d’implantation en FIV : après plusieurs tentatives infructueuses, un caryotype du couple peut révéler une anomalie chromosomique équilibrée expliquant la mauvaise qualité embryonnaire ou les échecs d’implantation.

Avant un DPI : le caryotype des deux parents est indispensable avant tout diagnostic génétique préimplantatoire, pour définir précisément l’anomalie à rechercher chez les embryons.

Quelles anomalies peut-il révéler ?

Anomalies de nombre : syndrome de Klinefelter (47,XXY — cause fréquente d’azoospermie), syndrome de Turner (45,X — insuffisance ovarienne), trisomies, monosomies.

Anomalies de structure équilibrées : translocations réciproques ou robertsoniennes, inversions péricentriques. Le porteur est sain, mais le risque de déséquilibre chez l’embryon est augmenté, expliquant les fausses couches ou les malformations fœtales.

Quand une anomalie est détectée : un conseil génétique est proposé pour expliquer les implications, évaluer le risque pour la descendance et discuter des options : conception naturelle avec diagnostic prénatal, ou FIV-ICSI avec DPI pour sélectionner les embryons chromosomiquement équilibrés avant le transfert.

De quoi s’agit-il ?

Le caryotype fœtal analyse les chromosomes du bébé à naître à partir de cellules fœtales obtenues par un prélèvement invasif : biopsie de trophoblaste (dès 11 SA) ou amniocentèse (à partir de 15 SA). C’est un examen de diagnostic (certitude), à la différence du DPNI qui est un test de dépistage (probabilité).

Quand est-il prescrit ?

DPNI positif : tout résultat de DPNI indiquant un risque élevé de trisomie doit être confirmé par un caryotype fœtal avant toute décision.

Dépistage du premier trimestre à risque élevé : clarté nucale augmentée, marqueurs sériques anormaux.

Anomalie échographique : toute malformation fœtale découverte à l’échographie peut justifier un caryotype fœtal pour rechercher une cause chromosomique.

Parent porteur d’une anomalie chromosomique équilibrée : le caryotype fœtal vérifie que l’embryon n’a pas hérité d’une forme déséquilibrée de l’anomalie parentale.

Antécédent de grossesse avec anomalie chromosomique.

Quelles anomalies recherche-t-il ?

Le caryotype fœtal détecte les mêmes anomalies que le caryotype constitutionnel : trisomies (21, 18, 13 et autres), monosomies, anomalies des chromosomes sexuels, et anomalies de structure (translocations, délétions, duplications visibles au microscope).

Résultats

Un résultat préliminaire rapide (FISH ou QF-PCR) ciblant les chromosomes 13, 18, 21, X et Y peut être disponible en quelques jours. Le caryotype complet, qui nécessite une mise en culture des cellules fœtales, demande un délai plus long. Votre médecin vous tiendra informé(e) des résultats à chaque étape.

En cas d’anomalie détectée, un conseil génétique est systématiquement proposé pour vous expliquer la nature de l’anomalie, ses conséquences et les options qui s’offrent à vous.