Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire

Gènes BRCA et préservation de la fertilité

De quoi s’agit-il ?

La grande majorité des cancers du sein et de l’ovaire surviennent de manière sporadique, sans composante héréditaire. Cependant, environ 5 à 10 % des cancers du sein et 15 à 20 % des cancers de l’ovaire sont liés à une prédisposition génétique transmise par l’un des parents.

Les gènes les plus fréquemment impliqués sont BRCA1 et BRCA2. Ces gènes produisent normalement des protéines qui réparent l’ADN endommagé. Lorsqu’ils portent une mutation, ce mécanisme de réparation est altéré, augmentant considérablement le risque de développer un cancer au cours de la vie.

Quels risques chez les porteuses d’une mutation BRCA ?

BRCA1 :

risque de cancer du sein estimé entre 60 et 70 % au cours de la vie (contre 12 % en population générale), et risque de cancer de l’ovaire entre 40 et 50 %.

BRCA2 :

risque de cancer du sein entre 45 et 55 %, et risque de cancer de l’ovaire entre 15 et 25 %. Chez l’homme, BRCA2 augmente également le risque de cancer du sein et de cancer de la prostate.

La transmission est autosomique dominante : chaque enfant d’un parent porteur a 50 % de risque d’hériter de la mutation.

Quel lien avec la fertilité ?

Le diagnostic ou la découverte d’une mutation BRCA croise le parcours de fertilité à plusieurs niveaux :

Préservation de la fertilité avant traitement :

la chimiothérapie et la radiothérapie utilisées dans le traitement du cancer du sein peuvent endommager les ovaires de manière définitive. Une congélation d’ovocytes ou d’embryons avant le début du traitement permet de préserver les chances de grossesse future.

Préservation préventive :

chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA, une annexectomie prophylactique (ablation préventive des ovaires et des trompes) est souvent recommandée entre 35 et 40 ans pour réduire le risque de cancer de l’ovaire. Une congélation d’ovocytes avant cette chirurgie peut être proposée si le projet de grossesse n’est pas encore réalisé.

Réserve ovarienne :

certaines études suggèrent que les porteuses de mutations BRCA1 pourraient avoir une réserve ovarienne diminuée par rapport à la population générale, renforçant l’importance d’un bilan précoce.

DPI pour éviter la transmission :

dans le cadre d’une FIV-ICSI, un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être proposé pour sélectionner les embryons qui ne portent pas la mutation BRCA, évitant ainsi sa transmission à la génération suivante.

Quand rechercher une mutation BRCA ?

Une analyse génétique peut être proposée en cas d’antécédents familiaux évocateurs : plusieurs cas de cancer du sein dans la même branche familiale (surtout avant 50 ans), cancer de l’ovaire à tout âge, cancer du sein chez l’homme, cancer du sein bilatéral, ou association de cancer du sein et de l’ovaire chez la même personne ou dans la même famille.

L’analyse est réalisée à partir d’une simple prise de sang, toujours dans le cadre d’un conseil génétique préalable. Ce conseil est essentiel pour expliquer les implications des résultats, qu’ils soient positifs ou négatifs.

Et si une mutation est identifiée ?

La découverte d’une mutation BRCA ouvre la voie à une prise en charge personnalisée : surveillance renforcée (IRM mammaire, échographie), chirurgie préventive si indiquée, préservation de la fertilité si le projet de grossesse n’est pas immédiat, et possibilité de DPI pour les grossesses futures.

Connaître son statut BRCA, c’est pouvoir anticiper et agir — pour sa propre santé et pour ses enfants.

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