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Agénésie des canaux déférents et gène CFTR
Une cause génétique d’azoospermie obstructive
De quoi s’agit-il ?
Les canaux déférents sont les conduits qui transportent les spermatozoïdes depuis les testicules jusqu’au liquide séminal. Chez certains hommes, ces canaux ne se développent pas (agénésie bilatérale congénitale). Les testicules fonctionnent normalement et produisent des spermatozoïdes, mais ceux-ci ne peuvent pas être évacués dans l’éjaculat. Le résultat est une azoospermie obstructive.
Quel lien avec la mucoviscidose ?
Plus de la moitié des hommes atteints de cette malformation portent des mutations du gène CFTR — le même gène responsable de la mucoviscidose. L’agénésie des canaux déférents peut être la seule manifestation d’une forme atypique de mucoviscidose, sans atteinte pulmonaire ni digestive.
Pourquoi c’est important pour le couple ?
Si l’homme porte une mutation CFTR, il est essentiel de dépister également la conjointe. Si les deux sont porteurs, il existe un risque de 25 % que l’enfant soit atteint de mucoviscidose. Dans ce cas, un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être proposé pour sélectionner les embryons non atteints.
Prise en charge
Les spermatozoïdes peuvent être récupérés directement dans les testicules par extraction chirurgicale (TESA) et utilisés en FIV-ICSI. L’analyse CFTR du couple est réalisée à partir d’un simple prélèvement sanguin.
Un conseil génétique est systématiquement proposé pour informer le couple sur le risque de transmission et les options disponibles.
Pourquoi choisir ALINJAB ?
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