Maladie cœliaque et génotypage HLA DQ2/DQ8

Une prédisposition génétique à connaître

Qu’est-ce que la maladie cœliaque ?

La maladie cœliaque est une maladie auto-immune chronique déclenchée par l’ingestion de gluten (présent dans le blé, l’orge, le seigle) chez des personnes génétiquement prédisposées. Elle provoque une inflammation de la muqueuse de l’intestin grêle, entraînant une malabsorption des nutriments.

Elle touche environ 1 % de la population, mais reste largement sous-diagnostiquée car ses manifestations sont très variables — et parfois silencieuses.

Quel rapport avec la fertilité ?

La maladie cœliaque non diagnostiquée peut affecter la fertilité de plusieurs façons :

Chez la femme :

la malabsorption chronique (fer, acide folique, zinc, vitamine D) peut perturber les cycles menstruels, entraîner une aménorrhée, retarder la puberté, et augmenter le risque de fausses couches, de retard de croissance intra-utérin et de prématurité.

Chez l’homme :

des anomalies du spermogramme (morphologie, mobilité) et des troubles hormonaux ont été rapportés chez les patients cœliaques non traités.

La bonne nouvelle :

l’adoption d’un régime sans gluten permet généralement de restaurer la fertilité et d’améliorer significativement les issues obstétricales.

Qu’est-ce que le génotypage HLA DQ2/DQ8 ?

La maladie cœliaque ne se développe que chez les personnes porteuses de certains gènes du système HLA : HLA-DQ2 (présent chez environ 90 % des patients cœliaques) et/ou HLA-DQ8 (présent chez la quasi-totalité des cas restants).

Le génotypage HLA DQ2/DQ8 est réalisé à partir d’une simple prise de sang. Son intérêt principal est sa valeur prédictive négative très élevée : si vous ne portez ni DQ2 ni DQ8, la maladie cœliaque est pratiquement exclue.

Quand ce test est-il utile ?

Le génotypage HLA DQ2/DQ8 peut être proposé dans les situations suivantes :

Infertilité inexpliquée :

lorsque le bilan classique du couple n’a pas identifié de cause, une maladie cœliaque silencieuse peut être évoquée.

Fausses couches à répétition :

la maladie cœliaque non diagnostiquée est une cause évitable de fausses couches récurrentes.

Signes évocateurs :

anémie ferriprive résistante à la supplémentation, troubles digestifs chroniques, carence en vitamines malgré une alimentation équilibrée, aménorrhée, ostéoporose précoce.

Antécédents familiaux :

apparentés au premier degré d’un patient cœliaque (risque de 10 à 15 %).

Maladies auto-immunes associées :

diabète de type 1, thyroïdite auto-immune — fréquemment associées à la maladie cœliaque.

En pratique

Génotypage négatif (ni DQ2 ni DQ8) : la maladie cœliaque est exclue avec une quasi-certitude. Pas d’examens complémentaires nécessaires.

Génotypage positif (DQ2 et/ou DQ8 présent) : cela ne signifie pas que vous êtes malade — environ 30 % de la population générale porte ces gènes sans développer la maladie. Un dosage des anticorps spécifiques (anti-transglutaminase, anti-endomysium) sera alors proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

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Infertilité inexpliquée ou fausses couches répétées ?

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