Séquençage de l’exome

De quoi s’agit-il ?

Notre ADN contient environ 20 000 gènes. L’exome, c’est la partie de l’ADN qui code pour les protéines — une petite fraction du génome (1 à 2 %), mais celle qui concentre la grande majorité des mutations responsables de maladies génétiques.

Grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), il est aujourd’hui possible d’analyser l’ensemble de ces gènes en une seule analyse. C’est un outil puissant lorsque les examens génétiques classiques (caryotype, puces à ADN) n’ont pas permis d’établir un diagnostic.

Quand le séquençage de l’exome est-il proposé ?

Le séquençage de l’exome intervient généralement en deuxième intention, lorsque les analyses de première ligne sont restées sans réponse. Il peut être indiqué dans les situations suivantes :

En diagnostic prénatal :

lorsqu’une anomalie est découverte à l’échographie (cardiopathie, anomalie squelettique, rénale, cérébrale…) et que le caryotype est normal. Le séquençage permet alors de rechercher une cause génétique parmi tous les gènes connus pour être impliqués dans l’anomalie observée.

En cas de fausses couches à répétition ou d’échecs d’implantation :

pour rechercher des variants génétiques rares qui pourraient expliquer ces échecs.

Lorsqu’un enfant précédent est atteint d’une maladie non diagnostiquée :

l’analyse de l’exome de l’enfant et de ses parents (trio) est souvent la stratégie la plus efficace pour identifier la mutation en cause et proposer un DPI pour les grossesses futures.

En cas de consanguinité ou d’antécédents familiaux complexes :

lorsque les panels de dépistage ciblés classiques n’ont pas identifié de mutation.

Comment ça se passe ?

L’examen commence par un simple prélèvement sanguin (ou, dans le cadre prénatal, par l’analyse du liquide amniotique ou du tissu trophoblastique déjà prélevé). L’échantillon est ensuite analysé par un laboratoire spécialisé en génomique. Les variants identifiés sont comparés aux bases de données internationales et interprétés par des généticiens expérimentés.

Si un variant est identifié et compatible avec les anomalies observées, des études complémentaires chez les parents (études de ségrégation) permettent de confirmer le diagnostic et de déterminer le mode de transmission.

Les résultats sont restitués dans le cadre d’une consultation de conseil génétique, avec une explication claire des implications pour votre famille et vos projets de grossesse.

Ce qu’il faut retenir

Le séquençage de l’exome est un outil diagnostique de pointe, mais il ne répond pas à toutes les questions. Son taux de diagnostic varie selon l’indication, et un résultat négatif n’exclut pas une cause génétique. C’est pourquoi cette analyse est toujours prescrite et interprétée dans le cadre d’un conseil génétique, en concertation avec votre médecin.

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